r.1962 PSA6.15ng/mlBxGl.4+4 LPR Gl.3+4 pT2cN0M0 mut.BRCA2

[irq]

Czy gdy zamawiales badanie wypelniles jakis kwestionariusz, w ktorym pytano, między innymi, o znane obciązenie genetyczne, choroby o podlozu genetycznym oraz nowotworowe (Twoje wlasne oraz bliskich)?
Ja biorę ochotniczo udzial w duzym panaustralijskim badaniu genetycznym (docelowo 50 tys. uczestników) i kwestionariusz jaki musialam wypelnic byl super szczególowy!

Tak - moje dane medyczne i "drzewo mojej rodziny", ale nie oceniam mojego kwestionariusza jako super szczegółowego.

Poniewaz piszesz o córkach rozumiem, ze w zestawie badanych genów byly mutacje BRCA1 i BRCA2?

Tak:

U każdego uczestnika badania, analizujemy 14 genów, których sekwencje zostaną odczytane z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz wykorzystane przy ocenie ryzyka zachorowania na raka piersi i prostaty:

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Dodatkowo, jeśli osoba badana wyrazi takie życzenie (zaznaczając to w formularzu zgody na badanie), analizujemy 56 genów, których sekwencje zostaną odczytane z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS):

AKT1; APC; ATP9B; AXIN2; BARD1; BMPR1A; CDKN2A; CTNNA1; CYP21A2; DIRC3; EPCAM; EXO1; FANCC; FH; FLCN; GALNT12; GDNF; GREM1; HNF1A; HNF1B; KIF1B; MAX; MC1R; MEN1; MET; MITF; MLH1; MLH3; MRE11A; MSH2; MSH6; MUTYH; PIK3CA; PMS1; PMS2; POLD1; POLE; POT1; PRKAR1A; PRSS1; PTCH1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SMAD4; TGFBR2; TMEM127; TSC1; TSC2; VHL; WT1; XRCC2; XRCC3

Jeśli w wymienionych 56 genach znaleziony zostanie wariant o udokumentowanym związku z ryzykiem zachorowania na nowotwory, poinformujemy o tym i przekażemy stosowne rekomendacje, należy jednak pamiętać, że nie dla każdego genu z tej listy istnieją jednoznaczne rekomendacje towarzystw lekarskich odnośnie postępowania profilaktycznego.

[irq]

Mam mutację BRCA2.

[zosia bluszcz]

Mam mutację BRCA2.

Raka prostata juz masz zdiagnozowanego i, odpukac, skutecznie wytępionego.
Ale będziesz musial się pilnowac w sprawie innych raków - męzczyzni z mutacją mają zwiekszone ryzyko zapadania na raka piersi oraz, byc moze, na raka pęcherza moczowego, raka trzustki, melanomę oraz inne raki skóry (SCC?, BCC?) - patrz artykul nizej.




Male BRCA mutation carriers: clinical characteristics and cancer spectrum

Results
A total of 102 male patients were identified who tested positive for a BRCA1/2 deleterious mutation. Of these 102 patients, 33 (32%) had a diagnosis of cancer. Of these 33 patients with cancer, the majority (20 patients) were found to carry a BRCA2 mutation.
Median age of cancer diagnosis was 65 years (Range: 35-75 years).
Of the 33 patients diagnosed with cancer, 8 had two or more cancers, including 1 patient who had 4 cancers.
Prostate cancer was the most commonly diagnosed cancer, seen in 13 patients, 11 of whom were BRCA2 positive. These cancers tended to have higher Gleason scores and elevated PSA levels. The majority of these prostate cancer patients were alive and disease free at a median follow-up of 7.4 years.
Male breast cancer was the second most common cancer seen in 9 patients, all of whom were BRCA2 positive. The majority of these cancers were high grade, hormone receptor positive and associated with lymph node metastases.There were no breast cancer related deaths.
Other cancers included bladder cancer, pancreatic cancer, melanoma and other skin cancers.

Conclusions
This study describes the cancer characteristics and outcomes of male BRCA1/2 mutation carriers.
A third of male BRCA1/2 mutation carriers had a diagnosis of cancer.
A significant number of patients (mostly BRCA2 mutation positive) developed multiple cancers, which may have important implications for cancer screening and prevention.
Despite having high grade histology and advanced stage at diagnosis, male BRCA1/2 mutation carriers with breast and prostate cancer demonstrated a favorable 5-year survival.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5809938/

[irq]

Tak, to wszystko powiedział mi genetyk omawiając wynik na konsultacji. Byłem tam razem z moimi córkami, połowę czasu poświęcił na rozmowę z nimi. A ogólnie czasu miał dla nas dużo: całe 45 minut, nie było pośpiechu, zebraliśmy się do wyjścia jak już nie było o czym mówić. Córkom już wcześniej zapłaciłem za badanie i czekają na swój wynik.

Genetyk o raku pęcherza nie wspominał. Czy wczesne zmiany widać na zwykłym USG układu moczowego?

A propos raka trzustki, jako biegacz nie mogę nie podrzucić historii znanego w środowisku biegacza, który pokonał tego raka: https://www.runners-world.pl/ludzie/Ant ... aka,5020,1.

[zosia bluszcz]

Genetyk o raku pęcherza nie wspominał. Czy wczesne zmiany widać na zwykłym USG układu moczowego?

Raczej potrzebny jest ogląd od srodka = cystoskopia

Bladder cancer - Diagnosis and treatment - Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-con ... c-20356109

[irq]

Trochę wcześniej niż w przewidzianym rytmie 3 miesięcznym: PSA = 0.004 ng/ml.

Lekarka rodzinna zleciła mi pakiet badań i zaznaczyła też okienko PSA, więc poszło. W związku z tym również w innym labie (i sprzęcie), ale bez odstępstw.

Czy nie należałoby tematu mojego wątku otagować "BRCA2"? Done.

[irq]

Jeszcze 3 lata i statystyki uznaję Cie za wyleczonego.

... to jeszcze jakieś 8 miesięcy. PSA z dziś: 0,004 ng/ml.

Narzuciłem sobie reżim cokwartalny badania, ale wiosenny termin odpuściłem, bo miałem koronawymówkę. Więc jestem teraz w rytmie copółrocznym i tak zaleconym przez lekarza. Tak dawno nie otwierałem takiego badania, jeszcze ciśnienie mi nie zeszło

[irq]

Dla odmiany, dzisiaj całkiem na luzaka odczytałem wynik PSA, ponownie, niezmiennie = 0,004 ng/ml.

To już tylko niecałe 3 tygodnie do równej 5 rocznicy operacji. Czy podążyć za statystyką i uznać się za wyleczonego?

[stanis]

Gratulacje Irku, jesteś wyleczony!

[kemoturf]

Irek, super.

[irq]

PSA=0,005 ng/ml

[wlobo135]

Popatrzyłem na Twoją stopkę. Na pewno jesteś wyleczony. Ale PSA musisz dalej sprawdzać, bo to świństwo potrafi wracać po kilku latach.
Gratuluje.
Włodek

[irq]

Tętno spoczynkowe: 52 BPM - przyszedł wynik PSA: 80 BPM - odczyt wyniku: 92 BPM - PSA: 0,005 ng/ml - ufff ...

[dario]

Potwierdzam, tak to właśnie wygląda... i dlatego trzeba wynik sprawdzać szybko, bez zwłoki.... a taki wynik PSA wszystko wynagradza i człowiek czuje się lekki jak piórko!

[kemoturf]

Irek gratki . Jako biegacz masz masz wytrenowaną pompkę, więc na pewno tętno szybko spadło

[irq]

Tak. Ale czacha pulsowała!