Badania genetyczne

Badania genetyczne

Nieprzeczytany postautor: Piotres » 26 lut 2020, 16:10

Coraz częściej oferowane są różnego typu "badania genetyczne". Mają oczywiście swoją cenę i zastanawiam się jak jest w rzeczywistości - na ile mogą być pomocne, a na ile jest to drenaż portfela i wyciąganie kasy.

Często dostępne są badania genów: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
I dodatkowo także: AKT1, APC, ATP9B, AXIN2, BARD1, BMPR1A, CDKN2A, CTNNA1, CYP21A2, DIRC3, EPCAM, EXO1, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, KIF1B, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, TGFBR2, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3

Cena za taki zestaw może wynosić ok. 600 zł. Czy badanie genów (jeśli tak to jakich?) może dać lepszy obraz w "naszym" przypadku - naszym czyli osób bezpośrednio spokrewnionych z chorymi na raka prostaty - niż sam fakt pokrewieństwa, który jest już wystarczający powodem do częstszych badań?
Tata, l. 81 (1939) | Wątek na forum | VI 2017: PSA 369 ng/ml, Gl. 4+5
  • 2017: wrze. Eligard 22,5 mg (co 3 m.) - Apo-flutam start | paź. PSA 0,47 ng/ml - T 0,04 ng/ml | lis. PSA 0,08 ng/ml - T <0,025 ng/ml
  • 2018: luty PSA 0,03 ng/ml | maj PSA 0,29 ng/ml | sierp. PSA 3,7 ng/ml - Apo-flutam stop | paź. PSA 5,5 ng/ml
  • 2019: sty. PSA 21,5 ng/ml - Binabic 150 mg start | luty PSA 32,0 ng/ml - Binabic 150 mg stop | kwie. PSA 45,10 ng/ml | maj DX start | Zomikos start | sierp. PSA 14,0 ng/ml | wrze. PSA 24 ng/ml - DX stop | lis. PSA 80 ng/ml | PSA 103,5 ng/ml - T <0,025 ng/ml | Xtandi start
  • 2020: luty PSA 160 ng/ml |marz. PSA 238 ng/ml | czer. PSA 1000 ng/ml | Xtandi stop
Awatar użytkownika
Piotres
 
Posty: 334
Rejestracja: 20 sie 2017, 17:42
Lokalizacja: Opolskie
Blog: Wyświetl blog (0)

Re: Badania genetyczne

Nieprzeczytany postautor: wlobo135 » 26 lut 2020, 21:23

Obawiam sie ze wiele z tych badan nie jest prawdziwe. Kto firmy robiace te badania kontroluje?
Awatar użytkownika
wlobo135
Złoty Gladiator
Złoty Gladiator
 
Posty: 4127
Rejestracja: 18 mar 2010, 09:34
Lokalizacja: Sydney
Blog: Wyświetl blog (0)

Re: Badania genetyczne

Nieprzeczytany postautor: zosia bluszcz » 26 lut 2020, 21:38

wlobo135 pisze:Kto firmy robiace te badania kontroluje?

Obawiam się, że nikt.
Podobnie jak nikt nie kontroluje zakladow patomorfologii, czy tez osrodkow oferujących badania radiologiczne.







Genetics of Prostate Cancer (PDQ®)–Health Professional Version

SUMMARY

Inheritance and Risk
A genetic contribution to prostate cancer risk has been documented, and knowledge about the molecular genetics of the disease is increasing.
Clinical management based on knowledge of inherited pathogenic variants is emerging.

Factors suggestive of a genetic contribution to prostate cancer include the following:
1) multiple affected first-degree relatives (FDRs) with prostate cancer, including three successive generations with prostate cancer in the maternal or paternal lineage;
2) early-onset prostate cancer (age ≤55 y); and
3) prostate cancer with a family history of other cancers (e.g., breast, ovarian, pancreatic).



Associated Genes and Single-Nucleotide Polymorphisms (SNPs)
Several genes and chromosomal regions have been found to be associated with prostate cancer in various linkage analyses, case-control studies, genome-wide association studies (GWAS), next-generation sequencing (NGS), and admixture mapping studies.
Pathogenic variants in genes, such as BRCA1, BRCA2, the mismatch repair genes, and HOXB13 confer modest to moderate lifetime risk of prostate cancer.
Some, such as BRCA2, have emerging clinical relevance in the treatment and screening for prostate cancer.
In addition, GWAS have identified more than 150 SNPs associated with the development of prostate cancer, but the clinical utility of these findings remains uncertain. Studies are ongoing to assess whether combinations of these SNPs (e.g., polygenic risk scores) may have clinical relevance in identifying individuals at increased risk of the disease. Studies analyzing the association between variants and aggressive disease are also ongoing.


Clinical Management
Information is limited about the efficacy of commonly available screening tests such as the digital rectal exam and serum prostate-specific antigen (PSA) levels in men genetically predisposed to developing prostate cancer. Initial reports of targeted PSA screening of carriers of BRCA pathogenic variants has yielded a higher proportion of aggressive disease. On the basis of the available data, most professional societies and organizations recommend that high-risk men engage in shared decision-making with their health care providers and develop individualized plans for prostate cancer screening based on their risk factors. For example, some experts suggest initiating prostate cancer screening at age 40 years in carriers of BRCA2 pathogenic variants and consideration of screening in BRCA1 carriers. Inherited variants may influence treatment decisions, particularly for males with pathogenic variants in DNA repair genes. Studies have reported improved response rates to poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibition among males with metastatic, castrate-resistant prostate cancer carrying germline pathogenic variants in BRCA2 and other DNA repair genes.


https://www.cancer.gov/types/prostate/h ... netics-pdq
Obrazek
zosia bluszcz
Złoty Gladiator
Złoty Gladiator
 
Posty: 9338
Rejestracja: 13 cze 2009, 02:06
Blog: Wyświetl blog (0)

Re: Badania genetyczne

Nieprzeczytany postautor: Piotres » 31 lip 2020, 12:49

wlobo135 pisze:Obawiam sie ze wiele z tych badan nie jest prawdziwe. Kto firmy robiace te badania kontroluje?


W firmie, z której usług skorzystałem (poprzez refundację pracodawcy, sam bym tego raczej nie wykupił) mogłem wyczytać, że mają certyfikaty:
- Europejskiej Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych (European Molecular Genetics Quality Network, EMQN)
- College of American Pathologists (CAP)

Zgłębiłem temat, zwłaszcza po tym jak trafiłem na artykuł Polityki na podstawie Raportu NIKu (2018). Jednak dotyczył on nieco innej półki badań "genetycznych":

https://www.polityka.pl/tygodnikpolityk ... achod.read
https://www.nik.gov.pl/aktualnosci/nik- ... znych.html

NIK alarmuje: rynek badań genetycznych w Polsce to „dziki Zachód”
Mimo szybkiego rozwoju genetyki Polska nie ma regulacji gwarantujących bezpieczeństwo badań DNA.
Alarmujące ustalenia NIK w sprawie badań genetycznych w Polsce, które dziś przedstawiono, nie powinny dziwić regularnych czytelników POLITYKI, bowiem od 2014 roku apelujemy do Ministerstwa Zdrowia o uregulowanie tej dziedziny. Dlaczego Ministerstwo Zdrowia oraz Ministerstwo Nauki nadal nie odrobiły zadania i nie wprowadziły na rynku badań genetycznych regulacji, które choć trochę przybliżyłyby Polskę do cywilizowanego świata?
(...)
A my sprecyzujmy, na co nabierają się dziś Polacy: na badania genodiet, wykrycie genów sugerujących predyspozycje do różnych dyscyplin sportowych (XD - dop. mój), alergii na kawę i inne używki, predyspozycji do chorób cywilizacyjnych lub starzenia.



Mój wynik wklejam poniżej. Co mi to dało? Chyba nic, bo badać badałbym się tak samo mając z tyłu głowy obciążenie rodzinne.

geny.PNG
Nie masz wymaganych uprawnień, aby zobaczyć pliki załączone do tego posta.
Tata, l. 81 (1939) | Wątek na forum | VI 2017: PSA 369 ng/ml, Gl. 4+5
  • 2017: wrze. Eligard 22,5 mg (co 3 m.) - Apo-flutam start | paź. PSA 0,47 ng/ml - T 0,04 ng/ml | lis. PSA 0,08 ng/ml - T <0,025 ng/ml
  • 2018: luty PSA 0,03 ng/ml | maj PSA 0,29 ng/ml | sierp. PSA 3,7 ng/ml - Apo-flutam stop | paź. PSA 5,5 ng/ml
  • 2019: sty. PSA 21,5 ng/ml - Binabic 150 mg start | luty PSA 32,0 ng/ml - Binabic 150 mg stop | kwie. PSA 45,10 ng/ml | maj DX start | Zomikos start | sierp. PSA 14,0 ng/ml | wrze. PSA 24 ng/ml - DX stop | lis. PSA 80 ng/ml | PSA 103,5 ng/ml - T <0,025 ng/ml | Xtandi start
  • 2020: luty PSA 160 ng/ml |marz. PSA 238 ng/ml | czer. PSA 1000 ng/ml | Xtandi stop
Awatar użytkownika
Piotres
 
Posty: 334
Rejestracja: 20 sie 2017, 17:42
Lokalizacja: Opolskie
Blog: Wyświetl blog (0)

Re: Badania genetyczne

Nieprzeczytany postautor: irq » 31 lip 2020, 14:37

Piotres pisze:Mój wynik wklejam poniżej. Co mi to dało? Chyba nic, bo badać badałbym się tak samo mając z tyłu głowy obciążenie rodzinne.

Ja sądzę, że Ci dało - właśnie wykluczenie obciążenia rodzinnego, przynajmniej w tym obszarze.

Zdaje się, że robiliśmy badania w tym samym miejscu. Ja mam mutację BRCA2. Zbadała się teź i siostra oraz mama. Tata nie, bo on zmarł na CaP dawniej.
Wynik: siostra - BRCA2, mama - nic [brak mutacji BRCA].
Znaczy, Tata najprawdopodobniej też miał BRCA2. Wnioski przekazaliśmy rodzinie ze strony Taty.
Ur. 1962. PSA przed: 2012: 1,795, 2013: 1,867, 2014: 2,504, 2015-03: 4,69 2015-04: 3,74, 2015-09: 4,32, 2015-10: 4,36, 2016-01: 6,15, 2016-02 MRI: niejednoznaczne, 2016-03 Biopsja: T1c, Gleason 7 - 8 (4+3) - (4+4), 2016-04 TK: czysto, 2016-05 LPR: pT2c N0, Gleason 3+4=7; węzły chłonne czyste, pęcherzyki nasienne czyste, linie cięcia czyste, trzymanie moczu: 100,00%, potencja: 0,00% PSA po: 2016-08 - 2017-08 : < 0,003; 2017-11: 0,007; 2017-12 < 0,003; 2018-02: 0,005; 2018-05: 0,006; 2018-08: 0,004; 2018-11: 0,006; 2019-02: 0,004; 2019-05: < 0,003; 2019-08: 0,004; 2019-12: 0,004; 2020-03: 0,005 Geny: mutacja BRCA2
5km: 00:21:00; 10km: 00:43:16 !!!; 21,098km: 01:35:45 !!;
Mój wątek: viewtopic.php?f=2&t=2365
irq
 
Posty: 243
Rejestracja: 21 cze 2016, 13:27
Blog: Wyświetl blog (0)

Re: Badania genetyczne

Nieprzeczytany postautor: Piotres » 10 sie 2020, 10:49

irq pisze:Ja sądzę, że Ci dało - właśnie wykluczenie obciążenia rodzinnego, przynajmniej w tym obszarze.

No właśnie - w tym obszarze. Bo rozumiem, że wynik testu i brak mutacji nie sytuuje mnie automatycznie w grupie bez obciążenia rodzinnego podczas gdy zarówno tata jak i dziadek mieli diagnozowaną tę przypadłość.
Tata, l. 81 (1939) | Wątek na forum | VI 2017: PSA 369 ng/ml, Gl. 4+5
  • 2017: wrze. Eligard 22,5 mg (co 3 m.) - Apo-flutam start | paź. PSA 0,47 ng/ml - T 0,04 ng/ml | lis. PSA 0,08 ng/ml - T <0,025 ng/ml
  • 2018: luty PSA 0,03 ng/ml | maj PSA 0,29 ng/ml | sierp. PSA 3,7 ng/ml - Apo-flutam stop | paź. PSA 5,5 ng/ml
  • 2019: sty. PSA 21,5 ng/ml - Binabic 150 mg start | luty PSA 32,0 ng/ml - Binabic 150 mg stop | kwie. PSA 45,10 ng/ml | maj DX start | Zomikos start | sierp. PSA 14,0 ng/ml | wrze. PSA 24 ng/ml - DX stop | lis. PSA 80 ng/ml | PSA 103,5 ng/ml - T <0,025 ng/ml | Xtandi start
  • 2020: luty PSA 160 ng/ml |marz. PSA 238 ng/ml | czer. PSA 1000 ng/ml | Xtandi stop
Awatar użytkownika
Piotres
 
Posty: 334
Rejestracja: 20 sie 2017, 17:42
Lokalizacja: Opolskie
Blog: Wyświetl blog (0)

Mutacja BRCA u mężczyzn

Nieprzeczytany postautor: zosia bluszcz » 10 sie 2020, 11:29

If Cancer Runs in Your Family…
Information about BRCA Testing for Men



Having a family member with any of the following can be a sign that a BRCA mutation may run in your family:

=> ovarian or fallopian tube cancer at any age

=> breast cancer at age 50 or younger

=> more than one breast cancer diagnosis

=> both breast and ovarian cancer

=> triple negative breast cancer

=> Eastern European (Ashkenazi) Jewish ancestry and a history of breast or ovarian cancer

=> male breast cancer


Having more than one relative on the same side of the family with any of these cancers may also signal that a BRCA mutation runs in your family:

=> breast cancer

=> ovarian or fallopian tube cancer

=> prostate cancer

=> pancreatic cancer

=> melanoma

If colon, uterine, thyroid, sarcoma, or young-onset cancers run in your family, please see a genetics expert to learn more about risk assessment and genetic testing for other hereditary cancer syndromes.

If one of your family members has already tested positive for a BRCA mutation, you can be tested for that same mutation with a blood or saliva test. If there is no known mutation in your family then more thorough testing of these genes may be needed.

(…)

Male breast cancer

Men with BRCA mutations have a 1-10% lifetime risk of developing male breast cancer. This is ten times greater than the risk for men
in the general population. Experts recommend that men with a BRCA mutation undergo screening with an annual breast exam by a doctor. Some experts also recommend monthly breast self-exams and a baseline mammogram for high-risk men; however, research on the bene ts of screening in men is scarce. If you are at high risk for breast cancer, talk to your doctor about whether you should get a mammogram


Prostate cancer

Men with BRCA mutations have a 15-25% lifetime risk for prostate cancer, which is much higher than average-risk men.
In men with BRCA mutations, prostate cancers tend to occur at a younger age and may be more aggressive and life threatening than prostate cancer in men without mutations.
Although some organizations recommend against routine prostate cancer screening in the general population, screening may be more beneficial for men with BRCA mutations because of their prostate cancer risk.
Experts recommend a Prostate Specifc Antigen (PSA) blood test and baseline digital rectal exam for all men with BRCA mutations, starting at age 40.

If you have already been diagnosed with prostate cancer, speak with your doctor about tests that can determine if your prostate cancer is an aggressive form that may require additional treatment.

https://www.facingourrisk.org/understan ... ments/Info for Men Flyer 7.16.14.pdf

BRCA Info for Men Flyer .pdf
Nie masz wymaganych uprawnień, aby zobaczyć pliki załączone do tego posta.
Obrazek
zosia bluszcz
Złoty Gladiator
Złoty Gladiator
 
Posty: 9338
Rejestracja: 13 cze 2009, 02:06
Blog: Wyświetl blog (0)


Wróć do Pogaduchy * Conversations

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 84 gości

logo zenbox