Strona 1 z 1

Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 30 paź 2016, 13:49
autor: Baldur1005
Dzień dobry,
To mój pierwszy post na forum. Przeszukiwalem dosyć mocno forum, ale nie mogłem znaleźć interesującego mnie tematu. Dlatego pozwoliłem sobie zadać pytanie w nowym wątku. Jesli istnieje wątek odpowiadający na moje pytania to proszę o link.

Mam 29 lat.
Dziadek od strony mamy zmarł wieku 63 lat na raka prostaty, mama w wieku 45 zdiagnozowano raka jajnika, zmarła 3 lata później, kuzynka od strony mamy zmarla na raka piersi w wieku 28 lat. Trzech braci mamy przekroczyło 50 lat bez zlej diagnozy, choć nie znam dokladnie ich obecnych wynikow PSA.

Pytanie kiedy powinienem zaczac i jak często sie diagnozowac przy takim obciazeniu genetycznym (urolog, PSA). Czy jestem w stanie istotnie (lub nie) zmniejszyc ryzyko zachorowania lub opóźnić ewentualną chorobę?

Czy warto zrobić badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2, czy w przypadku potwierdzenia obciążenia badaniem procedury i zasady ktorych powinienem przestrzegać ulegają zmianie?

PS. Wiem, że to jest forum dla chorych, niemniej jednak wasze doświadczenie i znajomość tematu pozwala mi wierzyc ze doradzicie mi

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 30 paź 2016, 14:10
autor: szef admin
Przejrzałeś to wszystko?
search.php?keywords=BRCA1+i+BRCA2

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 30 paź 2016, 16:24
autor: Baldur1005
Juz tak :). Niestety nie ma odpowiedzi wprost.

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 30 paź 2016, 17:02
autor: bela71
Uwaam, że przy historii rodziny zapadającej na 1 określony typ nowotworu zrobienie badań genetycznych BRCA1+BRCA2 ma sporo sensu. Będziesz wiedział, czy konieczna jest podwyższona czujność (częste, regularne kontrole najpóźniej od 40 roku życia), czy jesteś szczęściarzem i akurat ten wadliwy gen cię ominął i kontrole dalej powinny być regularne, ale mniej szarpiące nerwy. Życze ci oczywiście tego drugiego.
Niestety to nie są jedyne geny zwiększające prawopodobieństwo zachorowania na raka prostaty.

Niezależnie czy zdecydujesz się teraz na badanie genetyczne czy nie, najpóźniej od 40 roku życia powinieneś zacząć regularnie badać PSA i odwiedzać urologa informując go o obciążeniu rodzinnym (około 5% nowotworów prostaty nie powoduje wzrostu PSA i są są to niestety te bardzo złośliwe).

Poziom PSA możesz zbadać nawet wcześniej i porównać z normami odpowiednimi dla wieku; PSA w górnych granicach normy wskazuje na konieczność czujnej obserwacji.
Zobacz wątek irq:
viewtopic.php?t=2365

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 30 paź 2016, 18:19
autor: RaKaR-szef forum
Mam siostrzenicę," rehabilitantkę fizyczną" dzieci. Któregoś razu zapytała mnie, czy zrobić badania genetyczne w kierunku 'rakowym". Bo wie wujek, tak bardzo boję się potwierdzenia. Fakt, moja mama i jej brat (wujek) obydwoje mieli nowotwory, jej mama dwa lata temu, raka (esica wycięta) teraz po tej krewniaczej linii, ja.
Odpowiedziałem siostrzenicy, także chrześnicy, pytaniem, czy jak uzyska potwierdzenie, to zmieni się jej podejście do sprawy koniecznych badań kontrolnych?
Powiedziałem, rób badania, w tym, czy innym kierunku, ale nie zadręczaj się. Posłuchała.

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 30 paź 2016, 20:27
autor: bela71
Są ludzie, którzy wolą wiedzieć, że mają niedobry gen, są tacy, którzy nie chcą. Z kobietami jest w takim przypadku trochę inaczej niż z mężczyznami. Mutacja powoduje dużo większe zagrożenie niż u panów, a po stwierdzeniu występowania genu jest więcej opcji, chociaż niektóre mocno drastyczne.

Moja koleżanka i jej młodsza siostra (zamieszkałe jedna na Kujawach, druga w okolicach Częstochowy) ładnych kilka lat temu dostały zaproszenie na badania genetyczne bodajże do Olsztyna (chyba, że mnie pamięć zawodzi i to był Elbląg). Okazało się, że obie siostry ich ojca (jedna mieszkająca na Mazurach, druga w Sudetach) zapadły na raka piersi i te dane trafiły do jakiegoś programu prewencji. Wyszło, że i moja koleżanka, i jej siostra niestety odziedziczyły po ojcu mutację, więc co pół roku mają w Olsztynie wyznaczone badania prewencyjne. Lekarz prowadzący określił, że "przy tej konkretnej mutacji ma pani 75% szans na zachorowanie, ale przy regularnych badaniach jest 85% szans na wyleczenie." Starsza z nich niedawno przekroczyła czterdziestkę i zgodziła się na prewencyjne usunięcie organu stwarzającego największe ryzyko, czyli jajników - ma dzieci w wieku szkolnym. Młodsza, też z dwójką dzieci, jeszcze ma trochę czasu na podjęcie decyzji.

W wypadku mężczyzn i raka prostaty wychodzi na jedno - muszą się regularnie badać, bo wszak prostaty prewencyjnie nie usuną ;)

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 31 paź 2016, 08:08
autor: Baldur1005
Czy badania PSA i DRE co roku wystarcza? Czy trzeba uzupełnić o ultrasonografie przezodbytnicza lub robić co pół roku? Rozumiem, że nawet przy obciążeniu genetycznym mniejsze jest prawdopodobieństwo zachorowania niż nie. Czytałem gdzieś, że 1/3 panów przed 65 z tą odmianą genów zachoruje na raka. Taka statystyka nie upoważnia do pochopnej RP, bo wciąż ryzyko jest niższe niż 50%.

A co z prewencja? Likopen, dieta bogata w przeciwutleniacze, witamina D, dieta jak najmniej amerykańska a jak najbardziej azjatycka, ruch czy też unikanie pozycji siedzącej są cos warte?

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 31 paź 2016, 08:29
autor: zosia bluszcz
Taka statystyka nie upoważnia do pochopnej RP, bo wciąż ryzyko jest niższe niż 50%.


Co rozumiesz przez "pochopną" RP?
Iza wyzej juz napisala, ze nikt Ci nie usunie prostaty prewencyjnie - musisz miec potwierdzonego biopsja raka!

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 31 paź 2016, 10:26
autor: bela71
W porównaniu z rakiem jajnika większość nowotworów prostaty jest łagodna i powolna, a do tego stosunkowo łatwa do wykrycia przy zachowaniu czujności, więc operacji "prewencyjnych" robić absolutnie nie ma sensu. I się nie robi.

A co z prewencja? Likopen, dieta bogata w przeciwutleniacze, witamina D, dieta jak najmniej amerykańska a jak najbardziej azjatycka, ruch czy też unikanie pozycji siedzącej są cos warte?


Warte są bardzo dużo, bo dobrze robią ogólnie na wszystko, nie tylko na jeden konkretny typ raka. Ale nie zwalniają z obowiązku regularnych badań, żeby człowiek nie powiedział zaskoczony jak moja ciotka, gdy wykryto u niej zaawansowanego raka jelita: "A przecież ja tak zdrowo żyłam!"

Częstotliwość badania powinno się ustalać indywidualnie z lekarzem prowadzącym. Zalezy nie tylko od obciążenia genetycznego (wykryta mutacja genu zwiększajacego zapadalność na raka prostaty), ale i od wysokości PSA podczas badań - jeżeli utrzymuje się w normie, ale powyżej mediany dla danej grupy wiekowej w określonej populacji, lepiej badać częściej. Zdroworozsądkowo - co roku.

Re: Diagnostyka i prewencja przy obciazeniu genetycznym

Nieprzeczytany post: 31 paź 2016, 14:06
autor: kemoturf
Z badaniami genetycznymi jest tak, że bada się tylko określone mutacje genowe, o których wiemy, że występują przy określonej chorobie. Ale jest jeszcze cały szereg zależności genowych nie przebadanych i ich zależności z występowaniem określonych chorób nieustalone. Ja, ponieważ zapadłem na RGK przez 50 i mam syna, zrobiłem sobie badania genetyczne zaproponowane przez laboratorium genetyczne. W rodzinie nie było RGK anie też raka jajnika.

I co wyszło:
HOKXB13 nie stwierdzono mutacji
CHEK2 nie stwierdzono mutacji
NBS1 nie stwierdzono mutacji
Region 8q24 nie stwierdzono mutacji

A raka z GS 9 mam.
Odnoszę wrażenie, że niepotrzebnie wydałem pieniądze.

Myślę, że jeśli masz obciążenie genetyczne to:
- należy regularnie badać PSA, od 40r. co roku, a może nawet od 30, co 2-3 lata, pamiętaj, że norma 4ng/ml, to norma generalna, ale dla młodych wyniki powinny niższe.
- unikać czynników ryzyka, które sprzyjają RGK, otyłość, brak ruchu
- trzymać dobrą dietę
- utrzymywać poprawny poziom D3 (30-40ng/ml), jeśli nie naturalnie to suplementować, zarówno poziom niski, jak i za wysoki nie jest dobry dla rozwoju RGK.

Genetyka nie determinuje raka i odwrotnie. A być może to zdanie jest nieprawdziwie, tylko należałoby napisać, że "obecna wiedza genetyczna nie determinuje raka i jego braku".